ჰემოფილია

ჰემოფილია თანდაყოლილი, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც სისხლის შედედების უნარის დაქვეითებით გამოიხატება. მისი სახელწოდება ბერძნულიდან მომდინარეობს და “სისხლდენისადმი მიდრეკილებას” ნიშნავს. ჰემოფილია სქესთან შეჭიდული დაავადებაა – ავადდებიან მხოლოდ მამაკაცები, ქალი კი პათოლოგიური გენის გადამტანია. არსებობს ორი სახის ჰემოფილია: ჰემოფილია A – სისხლის შემდედებელი პლაზმური VIII ფაქტორის დეფიციტი – და ჰემოფილია B (კრისმასის დაავადება) – IX ფაქტორის დეფიციტი. მიმდინარეობაც სხვადასხვანაირია, რის კვალობაზეც განასხვავებენ დაავადების მძიმე, საშუალო და მსუბუქ ფორმებს.
მძიმე ჰემოფილია დაბადებიდან რამდენიმე თვეში ვლინდება კანქვეშა ჩალურჯებებით, კბილების ამოსვლისას ღრძილებიდან სისხლდენით და სხვა; საშუალო სიმძიმისა – ფეხის ადგმის შემდეგ, მცირე ტრავმების შედეგად; მსუბუქი – მხოლოდ მძიმე ტრავმის ან ქირურგიული ოპერაციისას, კბილის ამოღებისას.

გადაეცემა თუ არა ჰემოფილია მშობლისგან შვილს?
ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცის ვაჟი ჯანმრთელი იბადება, ხოლო ქალიშვილი – გენის მატარებელი. ჯანმრთელი ვაჟის შთამომავლობა ამ დაავადებისგან დაზღვეულია, გენის მატარებელ ქალიშვილს კი შესაძლოა შეეძინოს როგორც დაავადებული, ისე ჯანმრთელი ვაჟი, – ალბათობა 50/50-ზეა, იმისდა მიხედვით, დეფექტურ გენს მიიღებს იგი დედისგან თუ ჯანმრთელს, – და დაავადებული ან ჯანსაღი გენის მატარებელი ქალიშვილი, – ალბათობა ისეთივეა. ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცისა და გენის მატარებელი ქალის შეუღლება ერთადერთი შემთხვევაა, როდესაც შესაძლოა დაიბადოს ჰემოფილიით დაავადებული გოგონა.

ჰემოფილიის სიმპტომები
დაავადებას ახასიათებს ჰემატომური ტიპის სისხლდენა – ძლიერი, მასიური, მტკივნეული სისხლჩაქცევები და სისხლდენები სახსრებში, კუნთებში, აპონევროზის ქვეშ. ჰემატომაში შესაძლოა ჩალაგდეს კალციუმი და ფსევდოსიმსივნის შთაბეჭდილება დატოვოს. სახსრებში სისხლჩაქცევის შედეგად სახსრის ფუნქცია ქვეითდება, მოძრაობა იზღუდება. განმეორებითი სისხლჩაქცევის შემთხვევაში ვითარდება კონტრაქტურა, საბოლოოდ კი ანკილოზი და ადამიანი ინვალიდდება. მძიმე ჰემოფილიის დროს სახსრებში სისხლჩაქცევები სამ წლამდე იწყება. სახსრები უმეტესად ასეთი თანმიმდევრობით ზიანდება:

  • მუხლის სახსარი – ასიდან 4 შემთხვევაში;
  • იდაყვის სახსარი – ასიდან 25 შემთხვევაში;
  • კოჭ-წვივის სახსარი – ასიდან 15 შემთხვევაში;
  • მხრის სახსარი – ასიდან 8 შემთხვევაში;
  • მენჯ-ბარძაყის სახსარი – 5-8 შემთხვევაში.

ხდება სიცოცხლისთვის საშიში სისხლდენებიც – თავის ქალას, გულმკერდის, მუცლის ღრუს მიდამოებში.
ჰემოფილიით დაავადებულებმა კბილებს განსაკუთრებით უნდა მოუარონ. ამ კუთხით ყველაზე მნიშვნელოვანია კარიესისა და ღრძილების ანთების პროფილაქტიკა.
მოგეხსენებათ, კარიესს ბაქტერიების ზემოქმედებით კბილის მინანქრისა და დენტინის დარბილება, დემინერალიზაცია განაპირობებს. როცა საკვებში შაქარი ჭარბადაა, პირის ღრუში წარმოიქმნება მჟავა არე, რომელიც კბილებიდან კალციუმის კარგვას იწვევს, მინანქრის დარბილებას კი ანთებითი პროცესის ნერვამდე გავრცელება მოჰყვება, რაც ტკივილით ვლინდება.
ამრიგად, კარიესის მთავარი მიზეზია იმ პროდუქტების ჭარბი გამოყენება, რომლებიც დიდი ოდენობით შეიცავს შაქარს. ასეთია კანფეტები, საკონდიტრო ნაწარმი, უალკოჰოლო გაზიანი და ტკბილი სასმელები – სწორედ ის, რაც ყველაზე მეტად უყვართ ბავშვებს.
გახსოვდეთ: დემინერალიზაციას ხელს უწყობს ჩვეულებრივი წყლის ნაცვლად ხილის წვენების სმაც. ბევრი მჟავე ხილის ჭამასაც კბილის სტრუქტურის ცვლილებამდე მივყავართ.
კარიესი თავიდან რომ აიცილოთ, რამდენიმე წესი დაიცავით:

  • მიაჩვიეთ ბავშვი, ყოველი ჭამის შემდეგ საგულდაგულოდ გამოივლოს პირში ნელთბილი ან ოთახის ტემპერატურის წყალი.
  • ფრთხილად გაიხეხოს კბილები რბილი ჯაგრისით – თითოეული მიკროტრავმა შესაძლოა საბედისწერო აღმოჩნდეს.
  • გაამდიდრეთ ბავშვის ყოველდღიური რაციონი ფთორით მდიდარი საკვებით. ამ გზით კბილებს მავნე ზემოქმედებისგან დაიცავთ.

რას უნდა უფრთხოდეს ჰემოფილიით დაავადებული ყველაზე მეტად
დაავადების მთავარი სიმპტომი, სისხლდენა, თუ დროულად არ შევაჩერეთ, უკვე სარისკოა. გარდა ამისა, მოსალოდნელია სისხლის გადასხმის შედეგად B, C ჰეპატიტით ან აივ-ით ინფიცირება. 1980-იან წლებში ფაქტორ-კონცენტრატის თერმული დამუშავების მეთოდის შემოღებამდე თითქმის ყველა ჰემოფილიით დაავადებული ჩ ჰეპატიტის ვირუსით დაინფიცირდა. ბოლო ხანს საქართველოში ფაქტორ-კონცენტრატების გამოყენებამ მინიმუმამდე დაიყვანა ინფიცირების ალბათობა, ამიტომ მოზრდილებში ინფიცირების მაჩვენებელი გაცილებით მაღალია, ვიდრე ბავშვებში.

შესაძლებელია თუ არა ამ დაავადების პრევენცია?
20-25 წლის წინ განვითარებულ ქვეყნებში პათოლოგიური გენის მატარებელი მრავალი ქალი ორსულობის მე-12-16 კვირას გენეტიკური კონსულტაციისთვის ჰემოფილიის ცენტრებს მიმართავდა. ტარდებოდა ნაყოფის სქესის გამოკვლევა, შემდეგ მამრობითი სქესის ნაყოფის უჯრედს ჰემოფილიის გენზე იკვლევდნენ და დადებითი პასუხის შემთხვევაში ოჯახს ეძლეოდა რეკომენდაცია, სურვილის შემთხვევაში ხელოვნურად შეეწყვიტა ორსულობა. საბედნიეროდ, მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები იმდენად ეფექტურია, რომ ჰემოფილიით დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი დანარჩენი მოსახლეობისას გაუტოლდა, ამიტომ დღეს ამ მეთოდს აღარ მიმართავენ. სულ სხვა დატვირთვა აქვს ჰემოფილიის გენის პოტენციურად მატარებელი გოგონას გენეტიკურ კონსულტაციას. ამ კონსულტაციის შედეგად გოგონა და მისი ოჯახი დარწმუნდებიან, რომ იგი ჯანმრთელია და მის შთამომავლობას არაფერი ემუქრება, ხოლო თუ გენის მატარებელი აღმოჩნდა, ფსიქოლოგიურად მოემზადება დაავადებული ვაჟის გაჩენისთვის.

ჰემოფილიის მკურნალობა
ჰემოფილიური სისხლდენის მკურნალობის ძირითადი მეთოდი დეფიციტური (VIII ან IX) ფაქტორით ჩანაცვლებითი თერაპიაა. მსოფლიოს ყველა განვითარებულ ქვეყანაში, ასევე – საქართველოშიც, ფართოდ გამოიყენება ფაქტორ-კონცენტრატები, ასე რომ, ურგენტულ შემთხვევაში პაციენტის დახმარება შესაძლებელია. რაც შეეხება პროფილაქტიკის მიზნით ფაქტორ-კონცენტრატების შეყვანას, მათი სიმცირისა და სიძვირის გამო ჩვენში ასეთი პრაქტიკა დანერგილი არ არის, თუმცა მაღალგანვითარებულ ქვეყნებში ბავშვებს უტარდებათ პროფილაქტიკური ინფუზიები, რაც მინიმუმამდე ამცირებს ინვალიდების რაოდენობასა და ინვალიდობის ხარისხს.
ჰემოფილიური ართროპათიების შემთხვევაში მიმართავენ ორთოპედიულ ოპერაციებს (სახსრის პროთეზირებას), სამკურნალო ვარჯიშებს, ფიზიოთერაპიულ პროცედურებს. ფაქტორ-კონცენტრატების წყალობით შესაძლებელია, ამ კატეგორიის პაციენტებს საჭიროების შემთხვევაში ურთულესი ქირურგიული ოპერაციებიც კი სისხლის მინიმალური დანაკარგით ჩაუტარდეთ.

გენური ინჟინერია ჰემოფილიის წინააღმდეგ
უკვე რამდენიმე ათეული წელია, გენეტიკოსები ამ საკითხზე მუშაობენ. მოხერხდა ჰემოფილიის გენის გამოყოფა და ბაქტერიის გენეტიკურ აპარატში ჩაკერება. ამჟამად წარმატებით მიმდინარეობს ცდები ცხოველებზე. უნდა დავრწმუნდეთ, რომ გენური თერაპია პაციენტს სიკეთესთან ერთად გენეტიკურ ზიანსაც არ მიაყენებს. ამას დრო გვიჩვენებს.

Facebook კომენტარები