ალბინიზმი კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის პიგმენტების თანდაყოლილი უქონლობაა. მიიჩნევა, რომ ალბინიზმით დაავადებულთა კანში მელანოციტები (მელანინის წარმომქმნელი უჯრედები) ნორმალური ოდენობით არის (მელანინი განსაკუთრებული ნივთიერებაა, რომელზეც არის დამოკიდებული ქსოვილის შეფერილობა); დაავადებას მისი სინთეზისთვის საჭირო ფერმენტის თიროზინაზის უქონლობა ან ბლოკადა იწვევს.
თიროზინაზაზე პასუხისმგებელ გენებში შეიძლება სრულიად სხვადასხვა დარღვევა მოხდეს. ალბინიზმის შემთხვევაში ამ დარღვევის ხასიათზეა დამოკიდებული მელანინის უკმარისობის ხარისხი. არის შემთხვევებიც, როდესაც ადამიანს აღენიშნება ასეთი დარღვევები, მაგრამ ალბინიზმი არ უვითარდება.
ალბინიზმი ყოველთვის ერთნაირად არ ვლინდება. ზოგჯერ უპირატესად თვალის ფერადი გარსის შეფერილობის ინტენსივობა იკლებს, ზოგჯერ კი კანისაც, თმისაც და თვალის ფერადი გარსისაც. შესაძლოა, ცვლილებები მოხდეს ბადურა გარსში, ჩამოყალიბდეს მხედველობის სხვადასხვაგვარი დარღვევა, მათ შორის – ახლომხედველობა, შორსმხედველობა და ასტიგმატიზმი, ასევე – სინათლის მიმართ მგრძნობიარობის მატება და სხვა ანომალიები.
ალბინიზმით დაავადებულებს აქვთ თეთრი კანი (ეს განსაკუთრებით თვალში საცემია არაევროპეიდული რასის წარმომადგენლებში), თეთრი (ან ქერა) თმა და წითელი თვალები.
ალბინიზმი სრულიც შეიძლება იყოს და ნაწილობრივიც. განასხვავებენ ნაწილობრივი ალბინიზმის რამდენიმე სახეს:

  • კანის ალბინიზმი – კანის ზოგიერთ უბანში პიგმენტის თანდაყოლილი უქონლობა, რასაც ამ ადგილებში თმების სითეთრე სდევს თან;
  • თვალის ალბინიზმი – კანისა და თმის ფერი ჩვეულებრივია, თვალის ფერად გარსში კი პიგმენტები არ არის.

ალბინიზმის მკურნალობა უშედეგოა. მელანინის ნაკლებობის აღდგენა და მხედველობის დარღვევების ნორმალიზება შეუძლებელია. ავადმყოფს ეძლევა რეკომენდაცია, ერიდოს მზეს, ხოლო მზეზე გასვლისას გამოიყენოს ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან დამცავი ფილტრი, მუქი სათვალე ან ლინზები (ჩვეულებრივ, ამ ფუნქციას მელანინი ასრულებს). სიელმის შემთხვევაში თვალის მამოძრავებელი კუნთის კორექციის მიზნით ქირურგიულ ჩარევას მიმართავენ. ბადურა გარსსა და თვალის ნერვში არსებული პათოლოგიის აღმოფხვრა არ ხერხდება.

 

Facebook კომენტარები