დაუნის სინდრომი განვითარების თანდაყოლილი დარღვევაა, რომელიც გონებრივი ჩამორჩენილობით, ძვლების ზრდის დარღვევითა და სხვა ფიზიკური ანომალიებით ვლინდება. ეს არის გონებრივი ჩამორჩენილობის ერთ-ერთი ყველაზე მეტად გავრცელებული ფორმა, თუმცა სრული იდიოტიზმი არასდროს ვითარდება.
დაუნის სინდრომით დაავადებულები ინარჩუნებენ ნაყოფის განვითარების ადრეული სტადიისთვის ნიშანდობლივ ფიზიკურ თვისებებს, მათ შორის – თვალის ვიწრო ნაპრალს, რაც ადამიანს მონგოლოიდური რასისთვის დამახასიათებელ გარეგნობას სძენს. 1866 წელს ლ. დაუნმა სწორედ ამ ნიშნის საფუძველზე უწოდა დაავადებას მონგოლიზმი და განავრცო რასული რეგრესიის მცდარი თეორია. სინამდვილეში დაუნის სინდრომი რასობრივ თავისებურებებთან არ არის დაკავშირებული და ყველა ერის წარმომადგენლებს შორის გვხვდება.
დაუნის სინდრომით დაავადებულს აქვს დამახასიათებელი გარეგნობა: ბრტყელი კეფა, ფართო ცხვირის ძვალი, პატარა ყურები, თვალის ირიბი ჭრილი, ნახევრად ღია პირი, კბილების ანომალია. თითები – მოკლე და მსუქანი, ნეკი – შედარებით პატარა და შიგნით მოხრილი, მტევანსა და ტერფზე პირველ და მეორე თითებს შორის მანძილი გაზრდილია, კიდურები მოკლეა, სხეულის სიმაღლე – ნორმაზე ნაკლები. ამასთან ერთად, აღინიშნება კუნთების გამოხატული ჰიპოტონია, ხშირია გულის მანკი და ადრეული სიმელოტე, მომატებულია ინფექციური და სიმსივნური დაავადების (ლეიკოზები) განვითარების რისკი. დაუნის დაავადების დროს ავადმყოფებს სასქესო ნიშნები სუსტად აქვთ განვითარებული და მათ უმრავლესობას შთამომავლობა არ ჰყავს. დაუნის დაავადების დროს ინტელექტი ზომიერ გონებრივ ჩამორჩენილობამდეა დაქვეითებული. ზრდასრული ავადმყოფების გონებრივი განვითარების დონე შვიდი წლის ბავშვისას არ აღემატება.
დაუნის სინდრომის შესაძლო მიზეზებს შორის უამრავ ფაქტორს განიხილავდნენ. ამჟამად დადგენილია, რომ დაავადების საფუძველს ქრომოსომის ანომალია წარმოადგენს: ამ დარღვევის მქონე პირებს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვთ. ზედმეტი ქრომოსომა უჯრედების მომწიფების დარღვევის გამო წარმოიქმნება.
ნორმაში უმწიფარი სასქესო უჯრედების დაყოფისას ქრომოსომული წყვილები ერთმანეთს სცილდება და თითოეული მწიფე სასქესო უჯრედი 23 ქრომოსომას იღებს. განაყოფიერებისას ანუ დედისეული და მამისეული უჯრედების შერწყმისას ქრომოსომების ნორმალური ნაკრები აღდგება. დაუნის სინდრომის საფუძველია ერთ-ერთი (21-ე) ქრომოსომული წყვილის დაუშლელობა. შედეგად ბავშვს უჩნდება ზედმეტი (მესამე) 21-ე ქრომოსომა. ამ მდგომარეობას ქრომოსომების 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. დაუნის სინდრომს უმეტესად სწორედ ამ ტიპის ტრისომია ახასიათებს. ძალზე იშვიათია სხვა ქრომოსომების ანომალია.
ქრომოსომული წყვილის დაუშლელობის მიზეზი უმეტესად დედის ასაკია. დიდი ხანია ცნობილია, რომ დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა დედის ასაკთან ერთად იმატებს. ამასთანავე, დადგენილია, რომ თუ დაუნის სინდრომი აქვს ერთი კვერცხუჯრედიდან განვითარებულ ერთ-ერთ ტყუპისცალს, მეორეც დაავადებული იქნება. სხვადასხვა კვერცხუჯრედიდან განვითარებული ტყუპისა და და-ძმის შემთხვევაში ასეთი თანხვედრის ალბათობა ნაკლებია. ეს ფაქტი კიდევ ერთხელ ადასტურებს დაავადების ქრომოსომულ წარმომავლობას, თუმცა დაუნის სინდრომი მემკვიდრეობით დაავადებად მაინც ვერ ჩაითვლება, ვინაიდან დეფექტური გენი თაობისგან თაობას კი არ გადაეცემა, არამედ რეპროდუქციის პროცესში ვითარდება.
ცდილობენ დაუნის სინდრომის მკურნალობას ფარისებრი ჯირკვლისა და ჰიპოფიზის ჰორმონებით, მაგრამ ეს მეთოდი ჯერ დამუშავების სტადიაშია. დაუნის სინდრომით დაავადებულებს, ისევე როგორც გონებრივად ჩამორჩენილ სხვა ბავშვებს, სჭირდებათ ყოველდღიური ცხოვრებისთვის აუცილებელი საყოფაცხოვრებო ჩვევების, მოძრაობის, მეტყველებისა და სხვა მარტივი ფუნქციების სწავლება და კორექცია.
