ჰაბერის სინდრომი მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა. დამახასიათებელია სახეზე მოვარდისფრო გამონაყარი, მზის სხივების მიმართ მომატებულ მგრძნობელობასა და ტანზე კანის ინტრაეპიდერმულ ეპითელიომებთან ერთად. გამოვლინდება ბავშვთა ასაკში. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომურ-დომინანტურია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰაგემანის სინდრომი
ჰაგემანის სინდრომი სისხლის შედედების მემკვიდრეობითი ანომალიაა, რომელიც დაკავშირებულია მეთორმეტე ფაქტორის (ჰაგემანის ფაქტორის) არარსებობასთან. ახასიათებს სისხლდენის მკვეთრი გახანგრძლივება, კონჩალოვსკი-რუმპელ-ლეედეს დადებითი სიმპტომი, სისხლის შედედების დრო და სისხლის კოლიტის რეტრაქცია ნორმალურია. არ არის მიდრეკილება სისხლდენისკენ და მხოლოდ სისხლის შედედების დროის განსაზღვრისას ვლინდება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰალგერის სინდრომი
ჰალგერის სინდრომი ანუ კაროტიდოდინია იშვიათი დაავადებაა. მისი არსია საძილე არტერიის აუზში შემავალ სიხლძარღვთა გაფართოება ნეიროვეგეტატიური მოშლილობით. უმეტესად ემართებათ ახალგაზრდა ქალებს. დამახასიათებელია ძლიერი, შეტევითი, უფრო ცალმხრივი ტკივილი კისრის არეში, ირადიაციით სახეზე, ქვედა ყბასა და ყურში, ყლაპვის შეფერხება. შეტევა გრძელდება რამდენიმე საათიდან რამდენიმე დღემდე. გაივლის სპონტანურად. რემისია გრძელდება რამდენიმე დღე ან რამდენიმე კვირა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰალგრენ-ალსტრემის
სინდრომი
ჰალგრენ-ალსტრემის სინდრომი განვითარების თანდაყოლილ ანომალიათა კომპლექსია (ოჯახური ხასიათის, გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით): ნისტაგმი, სიელმე, პიგმენტური რეტინიტი, სიყრუე, სიმსუქნე, ჰიპერურიკემია, შაქრიანი დიაბეტი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰალერმანის სინდრომი
ჰალერმანის სინდრომი (სინონიმები: ჰალერმან-შტრაიფის სინდრომი, ფრანკოს დისცეფალია, ულრიხ-ფერმერ-დონის სინდრომი) მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსია, რომლის გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-რეცესიულია. დამახასიათებელი ნიშნებია: ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია (“ჩიტის სახე”), კბილების განლაგების ანომალია, ცრუ ეგზოფთალმია, ცისფერი სკლერები, ნეკნებისა და ლავიწების ჰიპოპლაზია, პროპორციული ჯუჯისებრი სიმაღლე, ჰიპოტრიქოზი, ლაქოვანი ლეიკოდერმია, სახის კანის მასკლეროზებელი ატროფია. არცთუ იშვიათია მცირესიმპტომური ფორმები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰალოპოს სინდრომი
ჰალოპოს სინდრომი წითელი ბრტყელი ლიქენის ატროფიული ან სკლეროზული ფორმაა. მისი ეტიოლოგია უცნობია, დამოუკიდებელი ნოზოლოგიური ერთეულია. სხეულის ზედა ნაწილში, ზედა კიდურებზე, სასქესო ორგანოებსა და ანუსის მიდამოებში აღინიშნება ერთეული ან ჯგუფური პატარა, ბრტყელი, ფაიფურის მაგვარი თეთრი კვანძები, ზოგჯერ მწვერვალისებრი ჩაღრმავებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰამენ-რიჩის სინდრომი
ჰამენ-რიჩის სინდრომი (სინონიმი: სკეტინგის სინდრომი) უცნობი ეტიოლოგიის პათოლოგიაა. ხასიათდება სწრაფად პროგრესირებადი დიფუზური პნევმოფიბროზით, სუნთქვითი უკმარისობის განვითარებით, მცირე წრის ჰიპერტენზიითა და ფილტვისმიერი გულის ჩამოყალიბებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰანტის სინდრომი I
ჰანტის სინდრომი I არის ნათხემისებრი მიოკლონური დისინერგია. ნერვული სისტემის პროგრესული დაავადება, რომლის დროსაც მიოკლონიასთან ერთად აღინიშნება ნათხემის დაზიანების მკაფიო ნიშნები და ეპილეფსიური გულყრა. მიოკლონური ეპილეფსიისგან განსხვავებით, ჭკუასუსტობა არ ახასიათებს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰანტის სინდრომი II
ჰანტის სინდრომი II (სინონიმი: რამზაი-ჰანტის სინდრომი, დამუხლული განგლიის სინდრომი) ჰერპეს ზოსტერის ერთ-ერთი ფორმაა. გამოვლინდება დამახასიათებელი გამონაყარით ყურის ირგვლივ, ყურის ძლიერი ტკივილით, ირადიაციით სახის მიდამოში, აგრეთვე – კეფასა და კისერში, ხშირია სახის ნერვის ნევრიტი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰანჰარტის სინდრომი I
ჰანჰარტის სინდრომი I (სინონიმები: რიჰერ-ჰანჰარტის სინდრომი, რიჰერის სინდრომი) არის ხელ-ფეხისგულთა მემკვიდრეობითი კერატოზის ფორმა. გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-რეცესიულია. ნიშნები: ჰიპერჰიდროზი არ აღინიშნება, დამახასიათებელია რქოვანას დისტროფია, ეპითელიუმში დენდრიტისებრი განტოტებების წარმოქმნით. რქოვანას მგრძნობელობა არ არის დაქვეითებული, გონებრივი და ფიზიკური განვითარება ძლიერ შეფერხებულია. ნიშანდობლივია დაბალი ან ჯუჯისებრი სიმაღლე, ენურეზი, მრავლობითი ლიპომა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰანჰარტის სინდრომი II
ჰანჰარტის სინდრომი II (სინონიმები: გრუბერის სინდრომი, მეკელის სინდრომი) ტვინის თანდაყოლილი კისტოზური გადაგვარებაა, რომელიც შერწყმულია თირკმელების, ღვიძლის, კუჭუკანა ჯირკვლისა და საკვერცხეების პოლიკისტოზთან. ვლინდება პოლისინდაქტილია, ჰიპერტელორიზმი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰარბიტც-მიულერის
სინდრომი
ჰარბიტც-მიულერის სინდრომი არის მემკვიდრეობით-ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია. გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-დომინანტურია. დაავადების საფუძველია ქოლესტერინის ცვლის დეფექტი. კანზე ვლინდება კვანძოვანი ქსანტომები, რომლებიც იდაყვზე, მუხლზე, ფალანგთაშუა სახსრებსა და ქუთუთოებზე ლოკალიზდება. უფრო ხშირად ზიანდება გულის გვირგვინოვანი სისხლძარღვები, ავადმყოფებს ადრეულად უვითარდებათ სტენოკარდია და გულის ინფარქტი. სისხლში აღინიშნება ჰიპერქოლესტერინემია და D ვიტამინისა და კაროტინის მომატება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰარისონ-ვონას
სინდრომი
ჰარისონ-ვონას სინდრომი (სინონიმი: ვონას დაავადება, ანუ სინდრომი, ვონას მიელოსკლეროზი) ქრონიკული მიელოსკლეროზული ლეიკოპლასტიკური ანემიაა. მისთვის დამახასიათებელი ნიშნებია: გამოხატული სპლენომეგალია, ზომიერი ჰეპატომეგალია, ნაადრევი ნიშანია ოსტეოსკლეროზი (დასაწყისში – ძვლების), სისხლში ლეიკემოიდური სურათი ერითრობლასტოზითა და ანემიით, დასაწყისში არაიშვიათად ერითროციტოზი, ანიზოციტოზი, პოლიქრომაზია, ზომიერი ლეიკო და თრომბოციტოზი. ძვლის ტვინში: მეგაკარიოციტოზი და მეგაკარიობლასტოზი. ელენთაში, ღვიძლში, თირკმელებსა და სხვა ორგანოებში, ლიმფურ კვანძებში მიელომური მეტაპლაზია. პროგრესირება – ნელი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰარკავის სინდრომი
ჰარკავის სინდრომი უცნობი ეტიოლოგიის პათოლოგიაა, რომელსაც ახასიათებს ორგანოთა ქსოვილების ინფილტრაცია ეოზინოფილებით და ეოზინოფილია სისხლში, კოლაგენური ბოჭკოების (განსაკუთრებით ვენების კედლების) მრავლობითი კეროვანი ნეკროზი და ასევე მომატებული მგრძნობელობა არაბაქტერიული ანტიგენების მიმართ (თამბაქო, მტვერი, საკვები პროდუქტები).
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰარკეუეის სინდრომი
ჰარკეუეის სინდრომი ალერგიული ვასკულიტია, რომელიც სისტემურ ხასიათს ატარებს. კლინიკური სურათი კვანძოვანი პერიარტერიიტის მსგავსია. მიმდინარეობს პერიოდული გამწვავებით, ავთვისებიანად. ჰისტოლოგიურად აღინიშნება კანისა და შინაგან ორგანოთა საშუალო კალიბრის არტერიებისა და ვენების ნეკროზული ანთება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰაუზ-სტოვინის
სინდრომი
ჰაუზ-სტოვინის სინდრომის დროს ფილტვის არტერიის ანევრიზმის შეუღლება ხდება პერიფერიული ვენების თრომბოფლებიტთან. ძირითადად აღენიშნებათ ახალგაზრდა მამაკაცებს. გამოვლინდება ცხელებით, სისხლიანი ხველით და სისხლდენით ფილტვებიდან, ქოშინითა და ფილტვის არტერიის ანევრიზმის ნიშნებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰასტჰაუზენის
სინდრომი
ჰასტჰაუზენის სინდრომი – კლიმაქტერიული კერატოდერმია, კლიმაქტერიული კერატოზი – კერატოდერმია, რომელიც უვითარდებათ ქალებს კლიმაქტერიულ პერიოდში, უფრო ხშირად – ქუსლების კიდეებზე. ჩვეულებრივ თანხვედრილია სიმსუქნესთან, ჰიპერტონიულ დაავადებასთან, მადეფორმირებელ ართროზთან.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეგლინის სინდრომი I
ჰეგლინის დაავადება, სინდრომი I, ანუ ანომალია (სინონიმი: მეი-ჰეგლინის სინდრომი) მემკვიდრეობითი პანმიელოპათიაა, რომელიც პოლიმორფულბირთვიანი ლეიკოციტების მომწიფების დარღვევითა და თრომბოპათიით მიმდინარეობს. მისი გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-დომინანტურია. აქვს ერთდროულად ოჯახის რამდენიმე წევრს. დარღვეულია ძვლის ტვინის სისხლმბადი ფუნქცია. სისხლში პანმიელოპათიის სურათია, დელეს სხეულაკების ჩართვით სეგმენტბირთვიან და ბაზოფილურ ლეიკოციტებსა და მონოციტებში, თრომბოციტოპენიას გიგანტური უჯრედებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეგლინის სინდრომი II
ჰეგლინის სინდრომი II სისხლის მიმოქცევის ენერგო-დინამიკური უკმარისობაა. ამ დროს შესუსტებულია გულის შეკუმშვა, რაშიც ძირითადი როლი ენიჭება ჰიპოკალიემიის ფაქტორს. დამახასიათებელია სისუსტე, უმადობა, მცირედ აჩქარებული ან შენელებული მაჯა, ჰიპოტონია, მსუბუქი შეშუპებები, ეკგ-ზე პQ ინტერვალის გახანგრძლივება, მექანიკური შეკუმშვის დროს – შემცირება, სისხლში – ჰიპოკალიემია. სინდრომი ვითარდება გულის ჰიპოქსიის, დიაბეტური და ჰეპატარგიული კომის, ჰიპოგლიკემიის, ხანგრძლივი პირღებინებისა და ფაღარათიანობის, ჰიპერთირეოზის, პორფირიის მოწამვლების დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეგლინის სინდრომი III
ჰეგლინის სინდრომი III-ის (სინონიმები: ფანკონი-ჰეგლინის სინდრომი, ვასერმან-პოზიტიური სინდრომი) დროს ანთებითი კერები ჩნდება ფილტვებში და მიმდინარეობს ვასრმანის დადებითი რეაქციით. აღინიშნება ხველა, სისუსტე, ანორექსია, სუბფებრილიტეტი, მსტვენი, მოგუგუნე ან სველი ხიხინი ფილტვებში. ედს-ი მომატებულია. უმეტესად ემართებათ ქრონიკული ბრონქიტით დაავადებულებს. შესაძლებელია ელენთის გადიდება და ცერებრული მოვლენები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰედინგერის სინდრომი
ჰედინგერის სინდრომის დროს ვლინდება კარცინოიდოზი, მარჯვენა გულის ენდოკარდის ფიბროზული ცვლილებები, რასაც ახლავს როგორც კედლისამყოლი, ასევე სარქველოვანი აპარატის დაზიანება (სამკარიან სარქველსა და ფილტვის არტერიაზე). მარჯვენა გულზე იზოლირებული ზემოქმედება იმით აიხსნება, რომ კარცინოიდულ უჯრედებში წარმოქნილი ტოქსინები ძირითადად ღვიძლში პროდუცირდება (მეტასტაზირების შემდეგ) და გადის მხოლოდ მარჯვენა გულში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეინერის სინდრომი
ჰეინერის სინდრომი განპირობებულია ძროხის რძისადმი მომატებული მგრძნობელობით, რომლისთვისაც დამახასიათებელია ფილტვების ქრონიკული ანთების შეუღლება რკინადეფიციტურ ანემიასთან, დიარეასა და ზოგადი განვითარების შეფერხებასთან. რენტგენოლოგიურად – ფილტვებში ინფილტრაციული ცვლილებები და ატელექტაზური უბნები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეიტც-ბოერის
სინდრომი
ჰეიტც-ბოერის სინდრომი ენდოგენური სეფსისია, ნაწლავის ჩხირით გამოწვეული. თირკმელებში ჰემატოგენური გზით მოხვედრილი ჩხირი საშარდე გზების დაღმავალ ანთებას იწვევს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰემოლიზურ-ურემიული
სინდრომი
ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომის ეტიოლოგიური ფაქტორია შემაერთებელი ქსოვილის სისტემური დაავადებები, სიმსივნური პროცესი, ინფექციები, ორსულობა და სამკურნალო საშუალებები. ამ სინდრომის პათოფიზიოლოგია ბოლომდე არ არის გარკვეული, პათოლოგიური სუბსტრატია – ფიბრინოთრომბოციტული მიკროთრომბები. სინდრომი იწყება მწვავედ, ცხელებით, ოლიგოანურიით, ჰემორაგიული სინდრომით, აბდომინალგიით. ვითარდება თირკმელების მწვავე უკმარისობა პროტეინურიით, ჰემატურიით, ჰემოლიზური ანემიით. მიმდინარეობა – მძიმე.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰემორაგიული
სინდრომი
ჰემორაგიული სინდრომი სისხლძარღვთა კედლების მომატებული განვლდობით არის გამოწვეული. ამ სინდრომის მიზეზია მაკროგლობულინების ინფილტრაცია და ასევე სტაზი და მაკროგლობულინების პრეციპიტაცია წვრილ სისხლძარღვებში მათი შემდგომი გასკდომით. ახასიათებს სისხლდენა ღრძილებიდან, ცხვირიდან. გვხვდება, მაგალითად, ვალდენსტრემის დაავადების, ღვიძლის ციროზის, ზოგიერთი პარაზიტული დაავადების დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეპატო-რენული
სინდრომი
ჰეპატო-რენული სინდრომი უმეტესად მწვავედ მიმდინარეობს, მისი ქრონიკული ფორმები იშვიათია. წინათ მას ჰეპატონეფრიტსა და ურემიგენულ ანტიოქოლიტს უწოდებდნენ. ამ დროს ღვიძლი და თირკმელები ერთდროულად ან თანამიმდევრობით ზიანდება. სინდრომი თან ახლავს ღვიძლის დაავადებათა თითქმის 1%-ს. ხშირია ღვიძლის მძიმე დაზიანებისა და ხანგრძლივად მიმდინარე სიყვითლის დროს. ხელს უწყობს თირკმელების გადატანილი ან ამჟამად მიმდინარე დაავადება. ცვლილებები სპეციფიკური არ არის. კლინიკურად გამოიხატება ღვიძლისა და თირკმელების უკმარისობის ნიშნებით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეპატოციტების
უკმარისობის სინდრომი
ჰეპატოციტების უკმარისობის სინდრომი თავს იჩენს ღვიძლის ფუნქციების დარღვევისას და დაკავშირებულია ჰეპატოციტების ფუნქციურ სისუსტესთან. სისხლში მცირდება ღვიძლის მიერ გამომუშავებული ნივთიერებები – ალბუმინი, ფიბრინოგენი, პროთრომბინი, ქოლესტერინი.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰერენშვანდის სინდრომი
ჰერენშვანდის სინდრომი წარმოადგენს თვალის ფერადი გარსის ჰეტეროქრომიას, გამოწვეულს სიმპათიკური ნერვის დაზიანებით. ხშირად შერწყმულია კლოდ ბერნარ-ჰორნერის სინდრომთან.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰერიის დაავადება
ანუ სინდრომი
ჰერიის დაავადება ანუ სინდრომი ნამგლისებრუჯრედოვანი ჰემოლიზური მემკვიდრეობითი ანემიაა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის გადაცემით. კლინიკურად, გარდა ზოგადანემიური სიმპტომოკომპლექსისა, გამოიხატება სიყვითლით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, ლიმფური კვანძების გადიდებით, ინფანტილიზმით, თრომბოემბოლიისკენ მიდრეკილებით, წვივებზე ტროფიკული წყლულებით, ოსტეოპოროზით. ავადდებიან მხოლოდ შავკანიანები.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰერლეინის სინდრომი
ჰერლეინის სინდრომი (სინონიმი: ჰერლეინ-ვებერის სინდრომი) მემკვიდრეობითი მეტჰემოგლობინემიაა. კლინიკურად ბავშვობაშივე ვლინდება მოყავისფრო-მორუხო ზოგადი ციანოზით კარგი თვითშეგრძნებისა და ფიზიკური განვითარების ფონზე. სისხლში აღმოაჩენენ ტიპურ მეტჰემოგლობინს. ყოველივე ამის ფონზე შესაძლოა შაქრიანი დიაბეტის, ბრონქული ასთმისა და სიმსუქნის შერწყმა. დამახასიათებელია ათეროსკლეროზის ნაადრევი განვითარება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰერმანის სინდრომი I
ჰერმანის სინდრომი I წარმოადგენს პოსტტრავმულ ნეიროვასკულარულ სიმპტომოკომპლექსს: ვაზოგენურ მარმარილოსებრ ციანოზს ფსიქიკისა და მეტყველების დარღვევით, პირამიდული და ექსტრაპირამიდული ნიშნებით. თან ახლავს არტერიული ჰიპერტენზია. უპირატესად ვითარდება თავის ქალას დახურული ტრავმის დროს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰერმანსკი-ჰუდლაკის
სინდრომი
ჰერმანსკი-ჰუდლაკის სინდრომისთვის დამახასიათებელია კან-თვალის ალბინიზმი, სისხლის შედედების დარღვევა (ფსევდოჰემოფილია თრომბოციტების დისფუნქციის შედეგად) რეტიკულოენდოთელური სისტემის სხვადასხვა ორგანოში ცეროიდისებრ ნივთიერებათა დაგროვებით. ზოგჯერ თან სდევს ფილტვების ინტერსტიციული ფიბროზი და გრანულომატოზური კოლიტი. მიეკუთვნება აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით ანომალიათა რიცხვს.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰერქსჰეიმერის
ატროფოდერმატიტი,
სინდრომი
ჰერქსჰეიმერის ატროფოდერმატიტი, სინდრომი ანუ დაავადება (სინონიმები: პიკის ერითრომელია, ჰერქსჰეიმერ-ჰატმანის ქრონიკული ატროფიული აკროდერმატიტი, ფორდაისის კანის სიმეტრიული ატროფია, მეშჩერსკის პროგრესირებადი დისტროფიული ერითემა, ტეილორის დაავადება) კანის იდიოპათიური პროგრესირებადი ატროფიაა. ახასიათებს შეგუბებითი მოლურჯო ერითემა ტერფებსა და მტევნების გარეთა ზედაპირზე, იდაყვის სახსრების მიდამოში სიმეტრიულად ან ცალ მხარეს, ნელა ვრცელდება მთელ კიდურებზე. შემდგომ დაზიანებული კანი ატროფიას განიცდის.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰერც-რომბერგის
სინდრომი
ჰერც-რომბერგის სინდრომი (სინონიმები: რომბერგის სინდრომი ანუ რომბერგის დაავადება, რომბერგის ტროფონევროზი) სახის ჰემიატროფიაა (პროგრესირებადი ჰემიატროფია სახის ცალმხრივ მემკვიდრეობით პროგრესირებად ატროფიას წარმოადგენს). გადაცემის ტიპი აუტოსომურ-დომინანტურია. მისი ნიშნები ასეთია: სახის ცალ მხარეს თანდათანობით ატროფირდება კანი, კანქვეშა ქსოვილი კუნთები, მოგვიანებით – ძვლები, ჰემოლატერალურად – მბგერი იოგები, ენისა და ხორხის ნახევარი. დაავადებულ მხარეს იწყება თმის, წამწამებისა და წარბების ცვენა.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეტჩინსონის სინდრომი
ჰეტჩინსონის სინდრომს (სინონიმები: ლორენსის სინდრომი II, ბიმონდის სინდრომი, მუნის სინდრომი, ბარდეს სინდრომი, ბადლის სინდრომი, ლორენს-მუნ-ბილდ-როზაბალის სინდრომი, ლორენს-მუნ-ბიდლ-ბარდეს სინდრომი, როზაბალის სინდრომი) ახასიათებს ცხიმოვანი ცვლის და სქესობრივი თანდაყოლილი დარღვევები (ფრეხილის ადიოპოზოგენიტალური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტი, სინდაქტილია ან პოლიდაქტილია, გონებრივი განუვითარებლობა (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: მხედველობის დარღვევები (სიბრმავემდე), გულის თანდაყოლილი მანკები, სმენის დაქვეითება, სიყრუე, ქვედა კიდურების სპასტიკური დამბლები, სახსრებში მოძრაობის სიფართოვის მომატება, მემკვიდრეობითი დიენცეფალურ-რეტინული დეგენერაცია.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეტჩინსონ-ვებერ-პეიტცის
სინდრომი
ჰეტჩინსონ-ვებერ-პეიტცის სინდრომის (სინონიმები: პეიტც-ტურენის სინდრომი, პეიტც-ჯიგერსის სინდრომი) დროს ხდება სახის, კანისა და ტუჩების პიგმენტაციის შერწყმა ნაწლავთა პოლიპებთან. სინდრომი მემკვიდრეობითი ბუნებისაა. პოლიპების ლოკალიზაცია ხშირია წვრილ ნაწლავში. შესაძლოა, თან ახლდეს მალიგნიზაციისადმი მიდრეკილება.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰეუბნერ-შილდერის
სინდრომი
ჰეუბნერ-შილდერის სინდრომი (სინონიმები: შილდერის სინდრომი, შილდერ-ფოიქსის სინდრომი) მემკვიდრეობითი სუდანოფილურ-დიფუზური ცერებროსკლეროზია. კლინიკურად გამოიხატება თავის ტკივილით, სიცხის მომატებით, თვალის დვრილის შეშუპებით, მხედველობის ნერვის ატროფიითა და ამავროზით, სპასტიკური ტერციით – ტეტრაპლეგიებით, კრუნჩხვებით, აფაზიით, ყნოსვისა და სმენის დარღვევით, ჭკუასუსტობით.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
ჰიპერგლიკემიური
სინდრომი
ჰიპერგლიკემიური სინდრომი გამოიხატება კანისა და ლორწოვანი გარსების სიმშრალით, პოლიურიითა და წყურვილით. ვითარდება სისხლში შაქრის კონცენტრაციის მომატების დროს. აღინიშნება შაქრიანი დიაბეტის, ღვიძლის ციროზის, ჰიპოფიზის დაზიანებისა და სხვა შემთხვევებში.
მკურნალობა პათოგენეზური და სიმპტომურია.
