ჰემოფილია
ჰემოფილია თანდაყოლილი, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც სისხლის შედედების უნარის დაქვეითებით გამოიხატება. მისი სახელწოდება ბერძნულიდან მომდინარეობს და სისხლდენისადმი მიდრეკილებას ნიშნავს. ჰემოფილია სქესთან შეჭიდული დაავადებაა – ავადდებიან მხოლოდ მამაკაცები, ქალი კი პათოლოგიური გენის გადამტანია. არსებობს ორი სახის ჰემოფილია: ჰემოფილია A – სისხლის შემდედებელი პლაზმური VIII ფაქტორის დეფიციტი და ჰემოფილია B (კრისმასის დაავადება) – IX ფაქტორის დეფიციტი. მიმდინარეობაც სხვადასხვანაირია, რის კვალობაზეც განასხვავებენ დაავადების მძიმე, საშუალო და მსუბუქ ფორმებს.
მძიმე ჰემოფილია დაბადებიდან რამდენიმე თვეში ვლინდება კანქვეშა ჩალურჯებებით, კბილების ამოსვლისას ღრძილებიდან სისხლდენით და სხვა, საშუალო სიმძიმისა – ფეხის ადგმის შემდეგ, მცირე ტრავმების შედეგად, მსუბუქი – მხოლოდ მძიმე ტრავმისას ან ქირურგიული ოპერაციისას, კბილის ამოღებისას.
გადაეცემა თუ არა ჰემოფილია მშობლისგან შვილს
ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცის ვაჟი ჯანმრთელი იბადება, ხოლო ქალიშვილი – გენის მატარებელი. ჯანმრთელი ვაჟის შთამომავლობა ამ დაავადებისგან დაზღვეულია, გენის მატარებელ ქალიშვილს კი შესაძლოა შეეძინოს როგორც დაავადებული, ისე ჯანმრთელი ვაჟი – ალბათობა 50/50-ა, იმისდა მიხედვით, დეფექტურ გენს მიიღებს იგი დედისგან თუ ჯანმრთელს – და დაავადებული ან ჯანსაღი გენის მატარებელი ქალიშვილი – ალბათობა ისეთივეა. ასე გრძელდება უსასრულოდ. ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცისა და გენის მატარებელი ქალის შეუღლება ერთადერთი შემთხვევაა, როდესაც შეიძლება დაიბადოს ჰემოფილიით დაავადებული გოგონა.
სიმპტომები
დაავადებას ახასიათებს ჰემატომური ტიპის სისხლდენა – ძლიერი და მასიური, ასევე – მტკივნეული სისხლჩაქცევები და სისხლდენები სახსრებში, კუნთებში, აპონევროზის ქვეშ. ჰემატომაში შესაძლოა ჩალაგდეს კალციუმი და ფსევდოსიმსივნის შთაბეჭდილება დატოვოს. სახსრებში სისხლჩაქცევის შედეგად სახსრის ფუნქცია ქვეითდება, მოძრაობა იზღუდება. განმეორებითი სისხლჩაქცევის შემთხვევაში ვითარდება კონტრაქტურა, საბოლოოდ კი ანკილოზი და ადამიანი ინვალიდდება. მძიმე ჰემოფილიის დროს სახსრებში სისხლჩაქცევები სამ წლამდე ასაკში იწყება. სახსრები უმეტესად ასეთი თანმიმდევრობით ზიანდება:
-მუხლის სახსარი – ასიდან 4 შემთხვევაში;
-იდაყვის სახსარი – ასიდან 25 შემთხვევაში;
-კოჭ-წვივის სახსარი – ასიდან 15 შემთხვევაში;
-მხრის სახსარი – ასიდან 8 შემთხვევაში;
-მენჯ-ბარძაყის სახსარი – 5-8 შემთხვევაში.
ხდება სიცოცხლისთვის საშიში სისხლდენებიც – თავის ქალას, გულმკერდის, მუცლის ღრუს მიდამოებში.
ჰემოფილიით დაავადებულებმა კბილებს განსაკუთრებული გულისყურით უნდა მოუარონ. ამ კუთხით ყველაზე მნიშვნელოვანია კარიესისა და ღრძილების ანთების პროფილაქტიკა. მოგეხსენებათ, კარიესს ბაქტერიების ზემოქმედებით კბილის მინანქრისა და დენტინის დარბილება, დემინერალიზაცია განაპირობებს. როცა საკვებში შაქარი ჭარბადაა, პირის ღრუში წარმოიქმნება მჟავე არე, რომელიც კბილებიდან კალციუმის კარგვას იწვევს, მინანქრის დარბილებას კი მოჰყვება ანთებითი პროცესის ნერვამდე გავრცელება, რაც ტკივილით ვლინდება.
ამრიგად, კარიესის მთავარი მიზეზია იმ პროდუქტების ჭარბი გამოყენება, რომლებიც დიდი ოდენობით შეიცავს შაქარს. ასეთია კანფეტები, საკონდიტრო ნაწარმი, უალკოჰოლო გაზიანი და ტკბილი სასმელები – სწორედ ის, რაც ყველაზე მეტად უყვართ ბავშვებს. დაიმახსოვრეთ: დემინერალიზაციას ხელს უწყობს ჩვეულებრივი წყლის ნაცვლად ხილის წვენების სმა. მჟავე ხილის მეტისმეტ სიყვარულსაც კბილის სტრუქტურის ცვლილებამდე მივყავართ.
კარიესი თავიდან რომ აიცილოთ, რამდენიმე წესი დაიცავით:
-მიაჩვიეთ ბავშვი, ყოველი ჭამის შემდეგ საგულდაგულოდ გამოივლოს პირში ნელთბილი ან ოთახის ტემპერატურის წყალი.
-ფრთხილად გაიხეხოს კბილები რბილი ჯაგრისით – თითოეული მიკროტრავმა შესაძლოა საბედისწერო აღმოჩნდეს.
-გაამდიდრეთ ბავშვის ყოველდღიური რაციონი ფთორით მდიდარი საკვებით. ამ გზით კბილებს მავნე ზემოქმედებისგან დაიცავთ.
რას უნდა უფრთხოდეს ჰემოფილიით დაავადებული ყველაზე მეტად
დაავადების მთავარი სიმპტომი, სისხლდენა, თუ დროულად არ შევაჩერეთ, უკვე რისკია. გარდა ამისა, მოსალოდნელია სისხლის გადასხმის შედეგად B, C ჰეპატიტით ან აივ-ით ინფიცირება. 1980-იან წლებში ფაქტორ-კონცენტრატის თერმული დამუშავების მეთოდის შემოღებამდე თითქმის ყველა ჰემოფილიით დაავადებული C ჰეპატიტის ვირუსით დაინფიცირდა. ბოლო ხანს საქართველოში ფაქტორ-კონცენტრატების გამოყენებამ მინიმუმამდე შეამცირა ინფიცირების ალბათობა, ამიტომ მოზრდილებში ინფიცირების მაჩვენებელი გაცილებით მაღალია, ვიდრე ბავშვებში.
შესაძლებელია თუ არა ამ დაავადების პრევენცია
20-25 წლის წინ განვითარებულ ქვეყნებში პათოლოგიური გენის მატარებელი მრავალი ქალი ორსულობის მე-12-16 კვირას გენეტიკური კონსულტაციისთვის ჰემოფილიის ცენტრებს მიმართავდა. ტარდებოდა ნაყოფის სქესის გამოკვლევა, შემდეგ მამრობითი სქესის ნაყოფის უჯრედს ჰემოფილიის გენზე იკვლევდნენ და დადებითი პასუხის შემთხვევაში ოჯახს ეძლეოდა რეკომენდაცია, სურვილის შემთხვევაში ხელოვნურად შეეწყვიტა ორსულობა. საბედნიეროდ, მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები იმდენად ეფექტურია, რომ ჰემოფილიით დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი დანარჩენი მოსახლეობისას გაუტოლდა, ამიტომ დღეს ამ მეთოდს აღარ მიმართავენ. სულ სხვა დატვირთვა აქვს ჰემოფილიის გენის პოტენციურად მატარებელი გოგონას გენეტიკურ კონსულტაციას. ამ კონსულტაციის შედეგად გოგონა და მისი ოჯახი დარწმუნდებიან, რომ იგი ჯანმრთელია და მის შთამომავლობას არაფერი ემუქრება, ხოლო თუ გენის მატარებელი აღმოჩნდა, ფსიქოლოგიურად მოემზადება დაავადებული ვაჟის გაჩენისთვის.
ჰემოფილიის მკურნალობა
ჰემოფილიური სისხლდენის მკურნალობის ძირითადი მეთოდი დეფიციტური (VIII ან IX) ფაქტორით ჩანაცვლებითი თერაპიაა. მსოფლიოს ყველა განვითარებულ ქვეყანაში, ასევე – საქართველოშიც, ფართოდ გამოიყენება ფაქტორ-კონცენტრატები, ასე რომ, ურგენტულ შემთხვევაში პაციენტის დახმარება შესაძლებელია. რაც შეეხება პროფილაქტიკის მიზნით ფაქტორ-კონცენტრატების შეყვანას, მათი სიმცირისა და სიძვირის გამო ჩვენში ასეთი პრაქტიკა დანერგილი არ არის, თუმცა მაღალგანვითარებულ ქვეყნებში ბავშვებს უტარდებათ პროფილაქტიკური ინფუზიები, რაც მინიმუმამდე ამცირებს ინვალიდების რაოდენობასა და ინვალიდობის ხარისხს.
ჰემოფილიური ართროპათიების შემთხვევაში მიმართავენ ორთოპედიულ ოპერაციებს (სახსრის პროთეზირება), სამკურნალო ვარჯიშებს, ფიზიოთერაპიულ პროცედურებს. ფაქტორ-კონცენტრატების წყალობით შესაძლებელია, ამ კატეგორიის პაციენტებს საჭიროების შემთხვევაში ურთულესი ქირურგიული ოპერაციებიც კი სისხლის მინიმალური დანაკარგით ჩაუტარდეთ.
გენური ინჟინერია ჰემოფილიის წინააღმდეგ
უკვე რამდენიმე ათეული წელია, გენეტიკოსები ამ საკითხზე მუშაობენ. მოხერხდა ჰემოფილიის გენის გამოყოფა და ბაქტერიის გენეტიკურ აპარატში ჩაკერება. ამჟამად წარმატებით მიმდინარეობს ცდები ცხოველებზე. დრო გვიჩვენებს, გენური თერაპია სიკეთესთან ერთად გენეტიკურ ზიანსაც ხომ არ მიაყენებს პაციენტს.
თრომბოციტოპენიური პურპურა
თრომბოციტოპენიური პურპურა როგორც გოგონებს, ისე ვაჟებს შორის საკმაოდ ხშირად გვხვდება, თუმცა უმეტესად მაინც გოგონებს ემართებათ. მიმდინარეობს ან მწვავედ, ან ქრონიკულად. დაავადების მწვავე ფორმის მიზეზებს შორის აღსანიშნავია რესპირაციული გზების ვირუსული დაავადებები, ვაქცინაცია. დაავადების დასაწყისი უეცარია. კლინიკური ნიშნები მკაფიოდ იშვიათად არის გამოხატული. აღინიშნება ტემპერატურის მომატება. ათიდან ერთ შემთხვევაში ელენთა გადიდებულია, მაგრამ არც ისე ძლიერ – 2-3 სმ-ზე მეტით არ გამოდის ნეკნთა რკალიდან. დამახასიათებელია სისხლდენა ღრძილებიდან, ლორწოვანი გარსებიდან, რომელიც სპონტანურიც შეიძლება იყოს და მცირე ტრავმით ან ოპერაციული ჩარევით (კბილის ამოღება, ტონზილექტომია) გამოწვეულიც. არცთუ იშვიათად ვხვდებით ჰემორაგიულ მოვლენებს ფილტვებიდან, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან, თირკმელებიდან. შესაძლოა, მოხდეს სისხლჩაქცევა კანქვეშ, პლევრაში, მუცლის ღრუში, თავის ტვინში, თვალის სკლერასა და ბადურაში. ხშირია ინექციის ადგილას. პერიფერიულ სისხლში სპეციფიკური ცვლილებები არ შეინიშნება, გარდა ერთისა – თრომბოციტების რაოდენობა კრიტიკულ ზღვარზე (30.0X109/ლ) დაბალია და გამორიცხული არ არის, ნულსაც კი გაუტოლდეს.
მკურნალობა პათოგენეზურია. სიფრთხილეა საჭირო მედიკამენტების მიღებისას. ავადმყოფისთვის აკრძალულია შემდეგი მედიკამენტები:
-საძილე საშუალებები (ბარბიტალი, ფენობარბიტალი);
-სალიცილის ჯგუფის პრეპარატები (ასპირინი, ციტრამონი);
-პირაზოლინის ჯგუფის პრეპარატები (რეოპირინი);
-პურინის ჯგუფის პრეპარატები (კოფეინი).
ასევე არ შეიძლება ძმრიანი საკვების მიღება.
არათრომბოციტოპენიური პურპურა
ამ დაავადებას კაპილაროტოქსიკოზს, ჰემორაგიულ ვასკულიტსა და შენლეინ-პენოხის დაავადებასაც უწოდებენ. იგი ორივე სქესსა და ნებისმიერ ასაკში გვხვდება, თუმცა ბავშვებში შედარებით ხშირია. ამ დაავადების დროს მომატებულია სისხლძარღვის კედლის განვლადობა. მისთვის დამახასიათებელია:
-ტემპერატურის მომატება;
-კანზე ინტენსიური ჰემორაგიული გამონაყარი, რომელიც სიმეტრიულად იწყება ქვედა კიდურებიდან;
-სახსარშიგა სისხლჩაქცევები, რომლებიც იწვევს სახსრების ტკივილს;
-სისხლჩაქცევები მუცლის არეში, განპირობებული კუჭისა და ნაწლავების ლორწოვანზე ჰემორაგიული გამონაყარის არსებობით (ასეთ შემთხვევებში “მწვავე მუცლის” გამო ოპერაციაც კი გაკეთებულა);
-ჰემატურია – სისხლიანი შარდი, რომელიც პათოლოგიურ პროცესში თირკმლის ჩათრევას მოსდევს.
ლიმფური კვანძები, ღვიძლი და ელენთა გადიდებული არ არის, სისხლში სპეციფიკური ცვლილებები არ დასტურდება. მკურნალობა ითვალისწინებს წოლით რეჟიმს, სიმპტომურ თერაპიას. საკვები რაციონიდან ამოღებულ უნდა იქნეს კვერცხი, სოკო, ლობიო, კაკალი, ხიზილალა, შოკოლადი, კაკაო, ყავა, ფორთოხალი, მანდარინი, მარწყვი, ყურძენი, პომიდორი, ნებისმიერი ხილისა და კენკრის წვენი და კომპოტი. ფიზიოთერაპიული პროცედურები გაუმართლებელია. დაუშვებელია ყოველგვარი პროფილაქტიკური აცრა.
მწვავე ლეიკემია
მწვავე ლეიკემია დედამიწის ყველა კუთხეში თითქმის ერთნაირი სიხშირით გვხვდება. დაავადებულებს შორის 7 წლამდე ასაკის ბავშვები ჭარბობენ.
პათოლოგიური პროცესი იწყება ან თანდათან, შემპარავად, ან უეცრად, მწვავედ. დამახასიათებელია:
-სიფითრე;
-საერთო სისუსტე;
-ოფლიანობა;
-მაღალი ტემპერატურა;
-ნეკროზები ყელში;
-სისხლჩაქცევები კანქვეშ;
-სისხლდენა ღრძილებიდან, ცხვირიდან, იშვიათად – საშოდან;
-ლიმფადენოპათია (ლიმფური ჯირკვლების გადიდება);
-ოსალგია (ძვლების ტკივილი).
ღვიძლი და ელენთა გადიდებულია, უმეტესად – ზომიერად, იშვიათად – საგრძნობლად. ცვლილებებია სისხლის საერთო სურათში, ძვლის ტვინის პუნქტატში. ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად აუცილებელი პირობაა პერიფერიულ სისხლში ბლასტური უჯრედების არსებობა. მკურნალობა ტარდება ციტოსტატიკური პრეპარატებით. პროგნოზი ცუდია, თუმცა ლიმფობლასტური ვარიანტის დროს სიცოცხლის გახანგრძლივება ზოგჯერ 10 წლამდეც კია შესაძლებელი. მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკოზის დროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა ორჯერ მეტია და რემისიაც უფრო ხანგრძლივია იმ პაციენტებთან, რომელთა ლეიკოციტების მაჩვენებელი 20,0X109/ლ-ზე ნაკლებია. რაც უფრო მაღალია ლეიკოციტების რაოდენობა (100,0-500,0X109/ლ), მით უფრო ნაკლებია სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
ახალშობილთა ჰემორაგიული დაავადება
ახალშობილთა ჰემორაგიული დაავადების, იმავე ახალშობილთა ჰემორაგიული დიათეზის დროს ახალშობილებს აღენიშნებათ კოაგულაციური სისტემის დარღვევები (მაგალითად, K ვიტამინზე დამოკიდებული შედედების ფაქტორების ზომიერი დეფიციტი), რომლებსაც ყურადღება უნდა მიაქციონ როგორც ჰემატოლოგებმა, ასევე პედიატრებმა, ვინაიდან ამ ცვლილებებმა შესაძლოა სხვადასხვა ინტენსივობის ჰემორაგიები გამოიწვიოს. საყურადღებოა, რომ ახალშობილთა პლაზმიდან გამოყოფილ იქნა “ფიზიოლოგიურად ანომალიური” ფიბრინოგენი. ეს “ანომალიურობა” სიცოცხლის პირველ თვეებში თავისთავად ქრება.
ზემოხსენებული კოაგულაციური დარღვევები ფიზიოლოგიურია და ღვიძლის ბისინთეზური აპარატის უმწიფრობას უნდა მიეწეროს. ახალშობილებში, განსაკუთრებით – დღენაკლულ ჩვილებში, სისხლდენის ძირითადი მიზეზი K ვიტამინის დეფიციტია, რომელიც დედის ორგანიზმის K ჰიპოვიტამინოზით არის განპირობებული. პათოლოგიური პროცესი კლინიკურად მჟღავნდება დაბადების მეორე-მეხუთე დღეს. დამახასიათებელია სისხლდენა კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან (მელენა – სისხლიანი განავალი), ჭიპლარიდან, ცხვირიდან, საშარდე გზებიდან, სისხლჩაქცევა პლევრაში, ფილტვის ქსოვილში, კანქვეშ, თავის ტვინში, ღვიძლში, თირკმელზედა ჯირკვლებში. მკურნალობა პათოგენეზურია. ვიკასოლი (K ვიტამინი) გამოიყენება როგორც სამკურნალოდ, ასევე საპროფილაქტიკოდაც. პროგნოზი მძიმეა.
