ჰემოქრომატოზი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც მიღებული საკვებიდან ჭარბი რკინა შეიწოვება და ორგანიზმში, უმთავრესად – ღვიძლში, გულსა და პანკრეასში გროვდება, ეს კი სიცოცხლისათვის მეტად მნიშვნელოვანი ორგანოების დაზიანებას იწვევს. თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის სიმპტომები უმეტესად გვიან იჩენს თავს, თუმცა შესაძლებელია ადრეული გამოვლენაც. ყველაზე ტიპობრივი ნიშანი სახსრების ტკივილია, თუმცა არც სისუსტე, მუცლის ტკივილი და იმპოტენციაა იშვიათი. მართალია, დაავადების დიაგნოსტიკა არ არის ადვილი, მაგრამ აუცილებელია, ვინაიდან აღნიშნული მდგომარეობის მკურნალობა სავსებით შესაძლებელია. ამისთვის საკმარისია ორგანიზმში რკინის შემცველობის დაქვეითება, თანაც ძალიან მარტივად – სისხლის გამოშვებით.
სიმპტომები
ჰემოქრომატოზით დაავადებულთა ნაწილს კლინიკური სიმპტომები სრულიად არ აღენიშნება, ნაწილთან კი ნიშნები მკვეთრად არის გამოხატული. მართალია, გენეტიკური დეფექტი, რომელიც თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის მიზეზია, ადამიანს დედის მუცლიდანვე დაჰყვება, მაგრამ დაავადების ნიშნები მამაკაცთა უმრავლესობას – 30-50 წლის ასაკში, ხოლო ქალებს 50 წლიდან – მენსტრუაციის და, შესაბამისად, რკინის რეგულარული კარგვის შეწყვეტის შემდეგ გამოაჩნდებათ. ადრეულ სტადიაზე ჰემოქრომატოზის დიაგნოსტიკა საკმაოდ ძნელია, რადგან ამ ეტაპზე მისი ნიშნები ძალიან ჰგავს ნებისმიერი სხვა დაავადების სიმპტომებს. ესენია:
- ართრიტი, განსაკუთრებით – ზედა კიდურებისა;
- ქრონიკული დაღლილობა;
- სქესობრივი ლტოლვისა და პოტენციის დაქვეითება;
- მენსტრუალური ციკლის დარღვევა;
- მუცლის ტკივილი;
- სისხლში შაქრის (გლუკოზის) მატება;
- ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება;
- ღვიძლის ფუნქციური სინჯების ცვლილება.
მოგვიანებით თავს იჩენს მძიმე გართულებები – ღვიძლის ციროზი, ღვიძლის უკმარისობა, ღვიძლის კიბო, შაქრიანი დიაბეტი, გულის შეგუბებითი უკმარისობა, არითმია, კანის ბრინჯაოსფერი ან მონაცრისფრო შეფერილობა.
პათოგენეზი
ჰემოქრომატოზის დროს ორგანიზმში ჭარბად შეიწოვება რკინა, რომელიც შემდეგ ორგანოებში გროვდება. ამის მიზეზია რკინის შეწოვის მაკონტროლებელი HFE გენის 2 მუტაცია – C282Y და H63D. დამემკვიდრების თავისებურებები ჰემოქრომატოზის შემთხვევაშიც ისეთივეა, როგორიც ვილსონის დაავადების (იხ.) დროს. სპეციალისტების მონაცემებით, ყოველი 10 კავკასიელიდან ერთი ჰემოქრომატოზის გენის მატარებელია.
დიაგნოსტიკა
ვინაიდან მხოლოდ კლინიკური ნიშნების საფუძველზე დაავადების დიაგნოსტიკა შეუძლებელია, აუცილებელია ლაბორატორიული კვლევები. რკინით ორგანიზმის გადატვირთვას ადგენენ შრატში ტრანსფერინისა და ფერიტინის შემცველობის განსაზღვრით. ვინაიდან ორგანიზმის გადატვირთვა რკინით ხშირია ალკოჰოლიზმის, ხშირი სისხლის გადასხმისა და C ჰეპატიტის დროს, საჭირო ხდება დამატებითი ტესტები – გენეტიკური კვლევა და ღვიძლის ბიოფსია.
მკურნალობა
ჰემოქრომატოზის სამკურნალოდ რეკომენდებულია სისხლის გამოშვება, რომლის სიხშირესაც ექიმი პაციენტის მონაცემების საფუძველზე განსაზღვრავს. მკურნალობა თავიდან აგვაცილებს დაავადების ისეთ გამოხატულებას, როგორებიცაა ღვიძლის, გულის პათოლოგიები და შაქრიანი დიაბეტი.
ჰემოქრომატოზით დაავადებულებმა თავი უნდა არიდონ რკინის შემცველი საკვები დანამატებისა და C ვიტამინისა და მისი შეცველი საკვების (ციტრუსები, ხილი) მიღებას – ეს ვიტამინი ორგანიზმში რკინის შეწოვას აძლიერებს
